ژن معیوب عامل اختلالات یادگیری شناسایی شد
بازار مقاله: بر طبق تحقیقات جدید یک ژن معیوب دلیل مشکلات یادگیری است. این ژن بیشتر اوقات بطور خودکار جهش می یابد و در موارد معدودی موروثی بوده است.
به گزارش بازار مقاله به نقل از ایندپندنت، پژوهشگران امیدوارند این تحقیق به توسعه تست های تشخیصی در NHS سرویس سلامت ملی انگلیس منجر شود. کارشناسان انگلیسی درخواستی برای افزودن نسخه هایی از ژن RNU۴-۲ به تست های بررسی سرویس سلامت ملی ارائه و اکنون به چند خانواده نیز اعلام نموده اند دلیل احتمالی اختلالات یادگیری فرزندانشان نیز جهش ژنتیکی است. مشکلات یادگیری شدید در حقیقت ناتوانی های ذهنی هستند که وقتی مغز رشد نمی کند یا فعالیت درستی ندارد، به وجود می آیند. این ناتوانی ها به هوش و توانایی ذهنی پایین تر از حد معمول و همین طور فقدان مهارت های لازم جهت زندگی روزمره منجر می شوند. این موارد بیشتر اوقات با بیماری هایی مانند اوتیسم، یا ADHD هم راه است. اما هیچ تست آزمایشگاهی تشخیصی بر طبق ارزیابی رشد، ارتباطات، رفتار و مهارت های اجتماعی وجود ندارد. پژوهشگران حالا معتقدند خیلی از اختلالات یادگیری شدید یک بیماری هستند که در نتیجه یک ژن معیوب به وجود می آیند. دکتر اندرو مامفورد پروفسور هماتولوژی ویکی از پژوهشگران این تحقیق می گوید: کشف یک بیماری ژنتیک که احتمالاً خیلی از افراد تحت تاثیر آن قرار دارند، بسیار خارق العاده است. چنین کشفی تاثیری سریع و آنی دارد. خیلی از خانواده ها در کوشش برای توضیح وضعیت فرزندانشان گرفتار فرایندهای تشخیصی می شوند. بطور واضح بیماری طیفی دارد که در نهایت آن یک ناتوانی شدید مغزی مانند اوقات اوتیسم یااختلالات رفتاری است. البته ممکنست این بیمار در فرد دیگری بطور خفیف نمایش داده شود. پژوهشگران هنگام انجام تحلیل ژنتیک با بهره گیری از داده های توالی کل ژنوم ۷۷هزار و ۵۳۹ نفر به این کشف رسیدند. این داده ها مربوط به پروژه ۱۰ هزار ژنوم است که بزرگترین مخزن داده ژنتیک انگلیس را برای مساعدت با پژوهشگران جهت شناسایی جهش های مربوط به بیماری هایی با دلیلهای ناشناخته به وجود آورده اند. آنها متوجه شدند خیلی از افراد گرفتار ناتوانی های ذهنی ژن RNU۴-۲ جهش یافته دارند. این ژن در قطع و وصل کردن بخشی هایی از کدهای ژنتیک به یکدیگر برای ایجاد دستورات مغز نقش دارند و بخشی مهم از زیست شناسی سلولی هستند. ارتباط ژنتیک مذکور با بهره گیری از ۳ مخزن داده بزرگ دیگر نیز تایید شد و پژوهشگران متوجه شدند در کل ۷۳ پرونده نشان می ددهد ژن مذکور در اختلالات رشد عصبی نقش دارد. هرچند مشخص شد خیلی از افراد گرفتار این جهش ژنتیک مشکلات یادگیری شدید دارند، اما گاهی اوقات این اختلال با تشنج یا میکروسفالی (سرهای کوچک)همراه بود و افراد همچنان می توانستند مشاغل خودرا حفظ و بطور مستقل زندگی کنند. در بیشتر موارد بنظر می رسد ژن بطور خودکار جهش یافته و فقط در بعضی از موارد موروثی بوده است.
منبع: بازار مقاله
این مطلب را می پسندید؟
(1)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب